Hội chứng Pierrobin và điều trị

THS.BS  Nguyễn Thị Ngọc Lan

Khoa Răng hàm mặt

BV Nhi TW

I.Đại cương

Hội chứng Pierrobin được tác giả cùng tên mô tả năm 1923, bao gồm các triệu chứng sau:

-Thiểu sản xương hàm dưới( micrognathia)

-Lưỡi tụt ra sau đi vào khoang lưỡi hầu

-thường kèm theo khe hở vòm miệng, chiếm 90% các trường hợp P.R

P.R có thể đơn thuần hay phối hợp với các dị tật khác. Hơn 40 hội chứng kết hợp với p.r như hội chứng Stickler, hội chứng Treacher collins, hội chứng Miller.

II.Dịch tễ học

P.R chiếm tỷ lệ 1/85000 đến 1/20.000 trẻ đẻ ra sống. Tỷ lệ chết vì P.R là 1,7% đến 11,3%. Tỷ lệ tử vong ở trẻ P.R có đa đị tật là 26%.

III. Căn nguyên

-Trên 50% trẻ P.R có bất thường nhiễm sắc thể. Hơn 40 hội chứng kết hợp với P.R đều có đột biến gen và nhiễm sắc thể. Ví dụ như hội chứng Stickler có đứt đoạn nhiễm sắc thể 22q11.

-Yếu tố gia đình: 22,7% trẻ P.R trong gia đình có khe hở vòm.

IV. Chẩn đoán trước sinh

Tương đối hạn chế. Chủ yếu dựa vào siêu âm 3,4 chiều phát hiện bất thường hình thái xương hàm dưới: môi trên nhô, cằm lẹm, nhỏ.

Tuy nhiên trong thời kỳ đầu của thai kỳ, xương hàm dưới thường nhỏ và thụt lùi ra sau. Tuần thứ 20 trở đi và sau sinh, xương hàm dưới tăng trưởng đáng kể.

Do đó cần đánh giá lại trong quí 3 của thai kỳ để xác định chính xác kích thước và hình thể xương hàm dưới. một số tác giả( paladini) đưa ra ý kiến theo dõi sự tăng trưởng của xương hàm dưới qua siêu âm 3 chiều trong thai kỳ rồi so sánh với biểu đồ tăng trưởng bình thường của xương hàm dưới. Tuy nhiên phát minh này chưa được ứng dụng phổ biến.

V. Chẩn đoán sau sinh

ảnh Chẩn đoán sau sinh

ảnh Chẩn đoán sau sinh

Lâm sàng:

-Thiểu sản xương hàm dưới( micrognathia): xương hàm dưới nhỏ, thụt lùi ra sau

-Lưỡi tụt ra sau đi vào khoang lưỡi hầu

-thường kèm theo khe hở vòm miệng

-Tắc ngẽn đường hô hấp trên: do lưỡi tụt vào hầu miệng. cơ lưỡi cử động kém

Cận lâm sàng:

-Nội soi mũi miệng để đánh giá vị trí của lưỡi trong hầu họng khi trẻ hô hấp tự nhiên

-Nôi soi thanh phế quản để loại trừ các dị tật đường thở khác như: mềm sụn thanh quản, khối u chèn ép đường thở

-CT sọ mặt 3 chiều đánh giá kích cỡ của hàm, vị trí của lưỡi với hầu miệng. loại trừ tịt lỗ mũi sau hay các đị tật khác.

-Siêu âm bụng đánh giá trào ngược dạ dày thực quản

VI. Điều trị

Trẻ P.R có 2 vấn đề cần điều trị:

-tắc nghẽn đường thở

-khó nuỗi dưỡng

1.Điều trị không phẫu thuật

70% trẻ p.r điều trị thành công không cần phẫu thuật

  • Tư thế

Thay đổi tư thế bế trẻ. Đặt trẻ nằm sấp làm xương hàm và lưỡi đổ ra trước.Tư thế này giúp được 50% trường hợp P.R

  • Đặt ống thông mũi hầu không gây mê (NPA)

Chỉ định khi thay đổi tư thế không cải thiện được tình trạng tắc nghẽn đường hô hấp

Kích thước ống: 12-14 Fr

Vị trí: đặt qua lỗ mũi vào hốc mũi đến hầu miệng,, qua vùng lưỡi đẩy vào hầu miệng. Thực hiện kèm nội soi  mũi họng để cho kết quả chính xác nhất. đầu phia ngoài được cố định chắc chắn bằng khâu ống vào vách mũi hoặc kẹp và băng dính.

NPA tạo khoảng giữa lưỡi và thành sau hầu. trẻ thở qua ống thông và lỗ mũi bên kia.

ảnh Trẻ đeo NPA có thể tự thở và ăn uống được. đây được xem là một lựa chọn ân toàn và hiệu quả cho nhiều trẻ P.R

ảnh Trẻ đeo NPA có thể tự thở và ăn uống được. đây được xem là một lựa chọn ân toàn và hiệu quả cho nhiều trẻ P.R

Trẻ đeo NPA có thể tự thở và ăn uống được. đây được xem là một lựa chọn ân toàn và hiệu quả cho nhiều trẻ P.R

2.Điều trị phẫu thuật

Chỉ định: khi thay đổi tư thế và đặt ống thông mũi hầu không giải phóng được đường thở.

Phẫu thuật bao gồm 3 mức độ. Lựa chọn loại nào dựa vào lâm sàng và nội soi

2.1.Phẫu thuật dính môi-lưỡi(TLA)

Khâu niêm mạc và cơ lưỡi với niêm mạc-cơ vòng môi và với xương hàm dưới.

Phẫu thuật tách dính tiến hành khi trẻ 1 tuổi, thường kết hợp với tạo hình vòm

 

2.2Phẫu thuật giãn xương hàm dưới(MDO)

ảnh Căt rời xương hàm dưới 2 bên, đặt thiết bị giãn xương trong hoặc ngoài phần mềm.

ảnh Căt rời xương hàm dưới 2 bên, đặt thiết bị giãn xương trong hoặc ngoài phần mềm.

Căt rời xương hàm dưới 2 bên, đặt thiết bị giãn xương trong hoặc ngoài phần mềm.

Giai đoạn kích hoạt:mở thiết bị 1-2 mm một ngày.Sau đó là giai đoạn duy trì.MDO rất hiệu quả trong giai đoạn sơ sinh, làm tăng thiết diện đường thở 60-70%. Tăng chiều dài xương hàm dưới. Giải quyết được tắc nghẽn đường hô hấp trên.

2.3.Mở khí quản

Đây là phương pháp cuối cùng giải phóng đường thở.

Chỉ định khi bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp khác.

Mở khí quản có nhiều nguy cơ, thậm chí tử vong

Tai biến: dò khí, chảy máu, tạo u hạt quanh vùng mở, viêm khí quản, hẹp dưới thanh môn

Loại phẫu thuật

Tỷ lệ thành công

Chỉ định

Tác dụng phụ

Dính môi lưỡi

33-100%

Tắc nghẽn đường thở do lưỡi chèn ép, ko đáp ứng với can thiệp ko phẫu thuật

Khó ăn, khó nuốt. ảnh hưởng đến phát âm nếu tách dính muộn, tổn thương tuyến nước bọt

Giãn xương hàm dưới

88-100%

Tắc nghẽn đường thở do lưỡi chèn ép, ko đáp ứng với can thiệp ko phẫu thuật

Tổn thương mầm răng vĩnh viễn. Gãy thiết bị trong xương. Tổn thương thần kinh.sẹo xấu, viêm xương

Mở khí quản

5-22%

Không đáp ứng với các phương pháp trên

Dò khí, viêm khí quản, tuột canuyn, u hạt vùng mổ,hẹp dưới thanh môn, chảy máu

  1. Vấn đề dinh dưỡng

Tập bú bằng một loại bình đặc biết dành riêng cho trẻ p.r, trẻ non yếu, trẻ khe hở môi-vòm. Bình này có núm vú mềm, chống sặc và bóp trợ lực chô trẻ

Nếu ko thể ăn được bằng bình, chỉ định đặt sonde dạ dày

Kiểm soát bệnh trào ngược da dày thực quản ở trẻ p.r và điều trị nếu có

VII. Theo dõi

Trẻ P.R cần có kế hoạch chăm sóc và theo dõi lâu dài. Cần sự kết hợp của các chuyên khoa: sơ sinh, cấp cứu nhi khoa, phẫu thuật hàm mặt, chỉnh hình và nắn chỉnh răng, ngôn ngữ.

Giai đoạn sơ sinh: giải quyết tốt vấn đề dinh dưỡng và đường thở

Giai đoạn sau: Theo dõi tăng trưởng, phát triển, phát âm, nắn chỉnh răng và xương hàm

Khi kết thúc tăng trưởng: phâũ thuật đẩy xương hàm dưới ra trước nếu cần để cải thiện khớp cắn và thẩm mỹ mặt

| Người Đăng:

Tin tức đoàn phẫu thuật tạo hình hàm mặt- sọ mặt hoa kỳ

dị tật bẩm sinh khe hở môi và khe hở vòm miệng

U MÁU VÙNG MẶT Ở TRẺ EM

Nang Nhầy Sàn Miệng

Hàm chỉnh hình trước phẫu thuật cho trẻ khe hở môi vòm từ sơ sinh

HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DÍNH LƯỠI

biến dạng mũi và cách điều trị của các bác sĩ khoa Răng hàm mặt -viện nhi trung ương

Quản lý bệnh nhân dị tật khe hở môi vòm miệng từ khi sinh ra đến khi trưởng thành